Genodermatosis: se habla poco pero representa el 15% de las enfermedades genéticas a escala global

“Las genodermatosis pueden ser causadas tanto por mutaciones heredadas, es decir por transmisión de padres a hijos a través de la línea germinal, como por aquellas que ocurren de manera espontánea en el individuo afectado y no se heredan de ninguno de los progenitores, pero, a partir de éste nuevo caso será heredable a su descendencia. Si bien corresponden al 8% de las enfermedades raras o poco frecuentes, todas juntas constituyen un motivo frecuente de consulta. Tal es así que podemos decir que 1 de cada 4 familias tienen algún integrante con alguna de éstas genodermatosis”, explica la Dra. Graciela Manzur, Jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas (MN 63141).

“En la población argentina, una de las más frecuentes es la ictiosis vulgar (con una incidencia de 1 en 250), las neurofibromatosis (1 de cada 2500 recién nacidos las tienen), la esclerosis tuberosa (1 en 6000) y las epidermólisis ampollares (1 en 50.000)”, según detalla la médica, quien además es directora del Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA) de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA, entidad dedicada a la investigación, docencia y atención que recibe derivaciones de pacientes de todo el país y es única en tales características.

“El avance en la identificación de los genes involucrados en éstas afecciones permite conocer los mecanismos de producción de las mismas, con la posibilidad de ofrecer una terapia acorde a cada persona y la búsqueda de un tratamiento definitivo”, sostiene Manzur, quien pone el foco en mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con ellas, algunas de las cuales son “devastadoras y estigmatizantes”. 

En cuanto a sus manifestaciones, suelen darse mayormente desde el nacimiento o durante la infancia, si bien algunas pueden presentarse en la edad adulta. La profesional explica que “algunas, como la epidermolisis ampollar o piel de cristal, pueden comprometer la resistencia de la piel ante el mínimo traumatismo o roce, formando ampollas o heridas. Hay otro grupo de pacientes que presentan la piel gruesa con escamas (ictiosis), otras en las que hay alteración en el desarrollo de las glándulas sudoríparas, del pelo, los dientes (displasias ectodérmicas). Otras genodermatosis tienen mayor posibilidad de producir tumores. A su vez cada grupo dependiendo del gen involucrado y su función, tiene varios subtipos con diferentes manifestaciones y tratamientos”.

El tratamiento de las genodermatosis se basa en el tipo específico de trastorno y sus manifestaciones. “Puede incluir un enfoque dermatológico, como el uso de cremas tópicas, vendajes o membranas para mantener la función de barrera de la piel que se ha roto, el control de lesiones que pueden malignizarse o medicamentos orales y terapias biológicas sistémicas”, sostiene la profesional, quien remarca la importancia de brindar atención multidisciplinaria “dadas las afecciones de otros órganos que tienen muchas de estas enfermedades, incluyendo el asesoramiento genético para la planificación familiar y el apoyo psicológico, especialmente en casos más severos”.

La progresión y el alcance de las afecciones varían según el tipo de genodermatosis y la variabilidad en su expresión. “Algunas pueden ser más leves y controlables, mientras que otras pueden ser más graves y afectar significativamente la calidad de vida de la persona que la tiene. Hasta pueden ser incompatibles con la vida, situación que con el advenimiento de las nuevas terapéuticas está cambiando”, afirma Manzur.