Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, se realizó la reunión anual en Buenos Aires

Se realizó la 16° Reunión Anual de la Colaboración Internacional para Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ICORD), la segunda que se realiza en la historia en Argentina, en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA), en Buenos Aires. Cientificos, funcionarios, pacientes y representantes de la industria de la salud formaron parte de este encuentro.
Pablo Evelson, Decano de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA); Daniel Salamone, presidente del CONICET; Cynthia J. Tifft, presidenta Electa de ICORD, y Emilio Roldán, Coordinador Científico de la Colaboración para las Enfermedades Raras y Huérfanas (CERyDH), fueron los encargados de la apertura el pasado 24 de julio, en la primera de las dos jornadas que fueron más que interesantes. 
Salamone explicó: “Argentina tiene un sistema científico maduro, ventajas en el diagnóstico y el tratamiento de diversas enfermedades, porque hay muchos grupos que utilizan tecnologías innovadoras. Con ese capital, tenemos que animar con nuestro trabajo a la industria farmacéutica para que pueda volcarse al desarrollo de fármacos que curen estas enfermedades, que vean una oportunidad de negocios”. 
Asimismo, señaló que en materia de transgénicos y animales editados, el país ya desarrolló un expertiz con una sencillez elogiada a nivel internacional, que la convirtió en una oportunidad de negocios, y que en el campo de la biología molecular Argentina también tiene oportunidades interesantes en marcha. “En el campo de las enfermedades raras también tenemos una oportunidad interesante para buscar soluciones de investigación y favorecer la interacción internacional entre científicos. Les deseo que este congreso sea exitoso, inspirador y sirva para generar productos que sirvan a la sociedad”, enfatizó.
Por su parte, Emilio Roldán, planteó una gran pregunta al respecto de cómo impactan las enfermedades raras en Argentina. “Estas enfermedades son un problema de salud, de ciencia y de política sanitaria, ¿podemos transformarlo en una oportunidad?”, planteó. “Hay dos cosas a tener en cuenta. Por un lado, obtener incentivos a la investigación para generar conocimiento, y por el otro lado, trabajar con la industria farmacéutica, para que se fortalezca la prevención de estas enfermedades y bajen los costos”, dijo. “Existen ocho mil enfermedades que se consideran raras, sin diagnóstico ni tratamiento”, y que “hoy muchos pacientes tienen que viajar a otros países porque acá no encuentran tratamiento, y cuando aparecen los tratamientos son carísimos, por eso los llamamos ´huérfanos´, porque no tienen fabricación nacional y por ende su costo es muy alto”.
En Argentina, puntualmente, hay dos millones de personas afectadas con este tipo de patologías, que están subdiagnosticadas y que se tarda aproximadamente cinco años en promedio hasta llegar a dar con el diagnóstico certero. “Argentina es una canasta de gente muy bien educada en genética, y en diez años podemos dar una solución bastante interesante para estas enfermedades, pero no es solo con voluntad, es con leyes, incentivos, normas. Lo que no se incentiva, no ocurre”, señaló Roldán.
Cynthia J. Tifft, presidenta Electa de ICORD, explicó que institución se fundó en 2007, en una alianza entre gobiernos, pacientes, investigadores y un conjunto de actores para fomentar la colaboración en torno a las enfermedades raras y las drogas huérfanas. “Contar con la voz de los pacientes nos permite conocer la gravedad y la importancia de estas enfermedades”, señaló. “por eso llevamos a cabo conferencias como ésta, tan importantes a nivel de buscar soluciones, a lo largo de todo el mundo”.
El encuentro contó ponencias científicas muy interesantes, tanto presenciales como por medio de conecciones vía zoom, lo cual se abarcó todos los aspectos a tener en cuenta al respecto de la necesidad de contar con el apoyo necesario de la industria y la política para atender los diferentes casos de enfermedades raras, además de seguir desarrollando el conocimiento de otras tantos casos sin diagnostico.