¿Qué es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar?

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre y complicaciones asociadas, principalmente pancreatitis.

Los pacientes que presentan el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF o FCS por sus siglas en inglés Familial Chylomicronemia Syndrome) muestran distintos síntomas: desde cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel hasta dolores articulares.

Como los síntomas son variados, el diagnóstico del FCS es clínico, bioquímico y genético y los pacientes suelen pasar por 5 especialistas antes del llegar al diagnóstico. La falta de detección temprana, hace que el paciente pierda entre 2 a 3 años hasta obtener el diagnóstico correcto. 

El nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana más allá de los síntomas específicos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida. 

FCS: síntomas y tratamientos

Dentro de los factores de riesgo que favorecen la aparición de los síntomas, el más importante es el sobrepeso y la diabetes.

Dentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diaria y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. Por otro lado, las terapias destinadas a bajar los triglicéridos y reducir los episodios de pancreatitis garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida de los pacientes.