¿Cómo es el patrón de herencia de la Fibrosis Quística?

La fibrosis química (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador.

Los portadores de un trastorno autosómico recesivo pueden no presentar signos o síntomas. 

Cuando dos portadores de una condición autosómica recesiva tienen hijos(as), en cada embarazo, cada niño(a) tiene:

25% (1 en 4) de posibilidades de tener FQ
50% (1 en 2) de chances de ser un(a) portador(a) de FQ, igual a los padres
25% de probabilidad de no tener FQ y no ser portador(a) de FQ
Cuando un portador de FQ tiene un(a) hijo(a) con una persona con FQ, cada niño(a) tiene: 
50% (1 en 2) de posibilidades de tener FQ
50% (1 en 2) de posibilidades de ser un(a) portador(a) de FQ.

Es recomendable que los hermanos de un paciente con fibrosis quística (FQ) se realicen la prueba del sudor. Esto puede determinar si son portadores de la enfermedad y si existe el riesgo de transmitirla a su descendencia.

En Argentina, la ley 27552 , ley Nacional de protección integral a personas con fibrosis quística establece que: " de confirmarse el diagnóstico de una persona con fibrosis quística, deberá incluirse también en la pesquisa a sus hermanos o descendientes directos para controlar la aparición de nuevos casos por tratarse de una enfermedad congénita, debiendo dichos estudios tener la cobertura integral del cien por ciento (100%) del costo que demande".