El poder del diagnóstico precoz

“Cuando nació su bebé, vieron que tenía algo en el rostro que sugería una enfermedad. Sus labios eran gruesos, tenía poco pelo, casi nada en las cejas ni en las pestañas. Presuntivamente lo diagnosticaron con displasia ectodérmica y lo mandaron para hacerse el estudio molecular acá”, sostienen desde el Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA), entidad dedicada a la investigación, docencia y atención de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA, ubicada en el Hospital de Clínicas de dicha universidad.

A partir del estudio, por el cual se investiga si la persona tiene alguna variante patogénica en los genes asociados a displasia ectodérmica, confirmaron que no solo el bebé tenía la enfermedad, sino también que su madre era portadora. Ella no sabía por qué en sus primeros años no le habían salido todos los dientes, cuál era la causa de que los que tenía eran de forma cónica, por qué tuvo que hacerse varias prótesis y acudir más asiduamente que otras personas al odontólogo a lo largo de su vida. Tampoco sabía por qué, siendo tenista, no necesitaba usar desodorante dado que prácticamente, no transpiraba. Nadie había podido decirle por qué le pasaba todo esto hasta que realizó el estudio genético de su hijo.

• 1 de cada 4 familias tienen algún integrante con algún tipo de genodermatosis y la displasia ectodérmica es una de ellas.

• El Clínicas cuenta con un centro que las estudia, único en el país y la región. Desde allí, se realizan estudios genéticos y se brindan estrategias para tratarlas. 

• La displasia ectodérmica suele ser mal diagnosticada porque se confunden sus síntomas.

• Aseguran que los tratamientos permiten lograr grandes avances en la calidad de vida de quienes conviven con ella.

“Las displasias ectodérmicas comprenden aquellas afecciones que se caracterizan por alguna alteración en las glándulas sudoríparas en general y pueden comprometer el pelo, los dientes, la vía respiratoria y distintos órganos dependiendo de en qué gen se encuentra la variante patogénica”. Si por ejemplo encontramos que la enfermedad está causada por una variante en el gen EDA, debido a que está ubicado en el cromosoma X, sabemos que los varones tendrán más síntomas que las mujeres, por lo que debemos revisar detenidamente al resto de las mujeres de la familia, ya que también pueden ser portadoras, pero con síntomas tan leves que tal vez han pasado desapercibidos por generaciones”, sostiene la Dra. Graciela Manzur, Jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas (MN 63.141) y directora de CEDIGEA. La especialista explica que, cuando fallan las glándulas sudoríparas, la persona no suda y, por ello, tiene dificultades para regular la temperatura corporal, con riesgo de vida. 

Las displasias ectodérmicas son un tipo de genodermatosis. Este grupo de enfermedades son causadas por variantes en genes, que cuando su función es alterada, se evidencia la falla en la piel. Estas variantes pueden haber sido heredadas de los padres o aparecer por primera vez en el individuo afectado. Es importante la detección temprana de las genodermatosis, para abordarlas estratégicamente, ofrecer el tratamiento más adecuado y el correcto asesoramiento genético. Se estima que 1 de cada 4 familias tienen algún integrante con algún tipo de  genodermatosis, según sostiene la especialista días antes del Congreso Internacional que organiza CEDIGEA, un punto de encuentro que brinda información clave para el abordaje de estas afecciones.

“Gracias a eventos como este hoy se conoce que si la persona gestante tiene una displasia ectodérmica ligada al X, no solo puede saber si su bebé tendrá la alteración, sino además, se le puede inyectar una proteína recombinante en el líquido amniótico. El feto deglute este factor y el bebé nace sin la alteración de las glándulas, entonces no corre riesgo de vida”. Asimismo, la médica asegura que conocer esta información resulta indispensable para lograr avances en la calidad de vida de quienes conviven con esta displasia. 

Desde el equipo de CEDIGEA explican que, una vez alcanzado el diagnóstico, se inicia un seguimiento multidisciplinario que abarca, según la historia del paciente, la participación del pediatra, un odontólogo, un dermatólogo, un oftalmólogo, etc. Por ejemplo, en el caso del pequeño paciente presentado más arriba, explican que “se empezó con el tema de los dientes para que desarrolle bien su maxilar, pueda masticar, alimentarse bien, crecer y hablar sin dificultades. Cuando hay compromiso en los ojos, se evitan por ejemplo las queratitis brindándole a la persona un producto para que tenga una humectación adecuada”. 

“En los casos en que se presentan alteraciones en la vía respiratoria, es decir, cuando las glándulas que la van lubricando no cumplen su función correctamente, se indican nebulizaciones para fluidificar las secreciones y disminuir las complicaciones respiratorias. Los dermatólogos, por su parte, brindan indicaciones para mantener la piel humectada y evitar las dermatitis atópicas. “Un chiquito que es seguido por un equipo de profesionales logra una calidad de vida absolutamente superior. Este grupo trabaja en conjunto con los familiares, a los cuales se les brindan recomendaciones sobre la ropa que la criatura debe utilizar, en qué momentos mojarse, etc.”, concluye Manzur.